爱荷华州 AMES — 根据美国科学促进会发表的一篇论文，一项新研究为出生时患有罕见遗传病的儿童带来了希望。这项研究由爱荷华州立大学兽医和动物科学教授 Matthew Ellinwood 博士领导，与加州大学洛杉矶分校港口医学中心的 Patricia Dickson 博士以及爱荷华州立兽医学院、田纳西大学、圣路易斯大学和宾夕法尼亚大学的同事合作。
他们的研究成果发表在美国科学促进会 (AAAS) 杂志《科学转化医学》上。这项研究的重点是一种称为 I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 的云顶集团官网登录入口，这种云顶集团官网登录入口是由于缺乏一种关键酶引起的，这种酶可以分解人体构建正常神经、骨骼、软骨、肌腱、角膜、皮肤和结缔组织所需的物质。
研究人员证明，在出生后不久开始更换酶可以防止云顶集团官网登录入口造成的不可逆转的损害。之前针对老年受试者的研究只能通过酶替代疗法来减轻 MPS I 症状。尤其重要的是预防脑部、心脏和骨骼云顶集团官网登录入口的临床症状。
“这项研究首次概述了利用现有技术和药物完全治疗 I 型粘多糖贮积症的潜力，并预防这种遗传性云顶集团官网登录入口可能造成的致命或严重衰弱的后果，”Ellinwood 说。 “这项研究将加强对这种罕见云顶集团官网登录入口的新生儿筛查的需求。总的来说，我们认为我们的发现为治疗这类罕见遗传性云顶集团官网登录入口，特别是 MPS I 的治疗带来了巨大的进步，”Ellinwood 说，他已经在狗身上研究了这种云顶集团官网登录入口 12 年，狗也患有这种云顶集团官网登录入口。
他过去的工作帮助识别了一种基因突变，从而导致了针对 Schipperke 犬种的 DNA 测试计划，该计划实际上消除了这种云顶集团官网登录入口。严重的 MPS I 和类似云顶集团官网登录入口无法治愈，这些云顶集团官网登录入口统称为溶酶体贮积病。
症状包括眼角膜混浊、骨骼畸形、心脏瓣膜云顶集团官网登录入口以及严重的认知障碍和衰退。这项研究为改善患有类似遗传性云顶集团官网登录入口的人类患者的酶输送方法打开了大门。它还建议婴儿可以在检测其他遗传性云顶集团官网登录入口的同时检测 MPS I，以确定他们是否需要酶替代疗法。
“目前正在开发一项测试，用于在出生时识别患有 MPS I 的儿童，使他们能够在最有效的情况下接受治疗。目前，诊断通常是在云顶集团官网登录入口的临床症状已经出现后进行，而这种情况的罕见性使得产前诊断不切实际，”埃林伍德说。
MPS 和相关云顶集团官网登录入口是遗传性的，而且几乎无一例外都是隐性的，孩子会从父母双方那里接收到该基因的一个突变副本。由于该云顶集团官网登录入口的隐性性质，父母不受影响，并且无法知道他们是否是携带者。
有关这些常常致命的云顶集团官网登录入口的更多信息，请访问国家 MPS Society Inc. 网站。一般人群中 MPS 及相关云顶集团官网登录入口的发生率被认为是 25,000 名新生儿中就有 1 人罹患 MPS。更广泛的一组溶酶体贮积症可能每 5,000 名新生儿中就有一名发生。